Julia Kulczycka - Trudne przypadki i rzadkie choroby

Trudne przypadki i rzadkie choroby

Wywiad z Julią Kulczycką z Laboratorium Immunologii i Transplantologii Klinicznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pani Doktor, od lat wykonuje Pani badania szeregu autoprzeciwciał w dużym ośrodku akademickim. Co w pracy diagnosty sprawia Pani największą satysfakcję?

Moją największą satysfakcją w pracy zawodowej jest postawienie trafnej diagnozy, zwłaszcza w przypadkach skomplikowanych, w których wcześniejsza diagnostyka nie była skuteczna. Oczywiście, wymaga to ścisłej współpracy z lekarzem prowadzącym pacjenta. Niestety, czasami pierwszym krokiem jest konieczność przekonania lekarza do konkretnego badania, a nierzadko przypomnienia mu o istnieniu takiego testu, ale tym większa jest satysfakcja z uzyskanych wyników.

Jakie badania autoprzeciwciał według Pani zrobiły w ostatnich latach największą „karierę” wśród lekarzy? Które z badań uważa Pani obecnie za nieodzowne w nowoczesnym laboratorium immunologicznym?

W laboratorium oznaczamy ponad 100 różnych autoprzeciwciał i, co jest chyba oczywiste, częstość zlecania jest zwykle związana z częstością występowania poszczególnych jednostek chorobowych. Do badań zlecanych częściej, niż oczekiwaliśmy, możemy zaliczyć przeciwciała ANCA (przeciw elastazie, laktoferynie, katepsynie G i BPI). Wprowadzaliśmy je na prośbę gastroenterologów, ale coraz częściej zlecają je też pulmonolodzy i nefrolodzy. Związane jest to prawdopodobnie z coraz większą liczbą pacjentów ze zmianami sugerującymi vasculitis, ale też z negatywnymi wynikami dla przeciwciał przeciw MPO lub PR3 lub też w sytuacji, gdy ich obraz kliniczny nie koreluje z wykrytym poziomem tych przeciwciał. W części tych przypadków stwierdzamy obecność przeciwciał przeciw elastazie, laktoferynie, katepsynie G lub BPI.

Kolejną dużą grupą są przeciwciała wykorzystywane w diagnostyce neuroimmunologicznej – przeciwciała onkoneuronalne w diagnostyce zespołów paranowotworowych (np. anty-Hu, anty-Yo, anty-Ri, anty-NMDA itd.) i przeciwciała antyneuronalne – m.in. diagnostyka zespołów demielinizacyjnych, neuropatii obwodowych, miastenii (np. przeciwciała przeciw gangliozydom, akwaporynie 4 lub receptorom acetylocholiny). Od kilku lat, a szczególnie w ostatnim roku obserwujemy stały wzrost liczby zlecanych badań.

Dużym i niesłabnącym zainteresowaniem cieszą się też badania związane z diagnostyką celiakii, a zwłaszcza przeciw transglutaminazie tkankowej IgA i peptydom gliadyny IgA i IgG.

Uważam, że zakres badań, jakie powinny być w ofercie nowoczesnego laboratorium immunologicznego, zależy od profilu jednostek medycznych, z którymi współpracuje dane laboratorium. W przypadku dużych jednostek uniwersyteckich lub szpitali referencyjnych ten profil powinien być jak najszerszy i obejmować nie tylko te najczęstsze parametry, ale też takie, które spotyka się rzadko, lecz są kluczowe do postawienia rozpoznania (np. anty-PLA2R, antyneuronalne czy też przeciw korze nadnerczy).

W Pani laboratorium, poza szeroko rozpowszechnionymi badaniami ANA, dostępne są również badania rzadkich autoprzeciwciał. Korzysta Pani z najszerszych profili immunoblot dedykowanych do diagnostyki określonych chorób autoimmunologicznych (np. Myosistis, Scleroderma). Tego typu zaawansowane badania immunologiczne wykonywane są w nielicznych ośrodkach w kraju. Jakie są Pani doświadczenia z badaniami rzadkich autoprzeciwciał? Jak ocenia Pani ich przydatność kliniczną?

Jak już wspomniałam, profil naszych badań jest bardzo szeroki i staramy się ciągle go uaktualniać, wprowadzając nowe badania, np. na prośbę lekarzy pediatrów wprowadzamy oznaczanie przeciwciał przeciw ZnT8 – najnowszy „hit” we wczesnej diagnostyce cukrzycy. Ale staramy się też wycofywać z oferty badania, których znaczenie kliniczne, w wyniku zaistnienia nowocześniejszych testów czy też metod diagnostycznych, z czasem zmalało, np. przeciwciała przeciw retikulinie lub też gliadynie natywnej w celiakii. Pozwala to zoptymalizować proces diagnostyki immunologicznej i, co jest ważne dla naszych kontrahentów, na zmniejszenie kosztów całkowitych diagnostyki czy też jej przyspieszenie, a co najważniejsze – na zwiększenie wartości diagnostycznej tych badań.

Jeśli chodzi o parametry rzadkie, to na podstawie obserwacji z ostatnich kilku lat muszę stwierdzić, że ich obecność często ma kluczowe znaczenie dla postawienia rozpoznania czy też weryfikacji rozpoznania oraz dalszych losów pacjenta. Kilka przykładów:

– Pacjent lat 53, od kilku miesięcy diagnozowany i leczony z powodu zmian skórnych pod postacią wysypki plamisto-grudkowej, głównie górnej połowy ciała. Wykluczono podłoże infekcyjne, alergiczne, naczyniowe itd. W podstawowych badaniach biochemicznych i obrazowych – bez istotnych odchyleń. Z uwagi na brak poprawy po włączeniu sterydoterapii pacjenta skierowano do naszego szpitala celem dalszej diagnostyki. W międzyczasie do objawów dołączyły się cechy zapalenia tkanki podskórnej i mięśni – w badaniach immunologicznych stwierdzono wysoki poziom przeciwciał anty-TIF1γ (Profil Myositis), które mają wysoką prewalencję onkologiczną. W TK klatki piersiowej stwierdzono ognisko ok. 0,5 cm – rak drobnokomórkowy płuc. Bez możliwości oznaczenia tego typu przeciwciał rozpoznanie nowotworu byłoby prawdopodobnie postawione za kolejne 2-3 lata lub później, nie mówiąc już o kosztach dalszych badań i leczenia pacjenta.

– Pacjentka lat 43 – od kilku lat postępująca niewydolność oddechowa. W badaniu TK – zmiany śródmiąższowe tkanki płucnej, do różnicowania zmiany atopowe i twardzina. W podstawowych badaniach immunologicznych – ANA-HEp-2 1:320 typ ziarnisto-jąderkowy oraz cytoplazmatyczny, przeciwciała przeciw PM-Scl, Scl-70, centromerom Jo-1 – ujemne. Badania i wywiad alergologiczny – reakcja alergiczna na pleśnie w stopniu umiarkowanym (IgE swoiste – klasa 2). Wstępne rozpoznanie – atopowe zapalenie płuc. Włączone leczenie nie dało efektu. Powtórzono badania ANA-HEp-2 – wzrosło miano przeciwciał przeciwcytoplazmatycznych – zdecydowano się na rozszerzenie diagnostyki o Profil Myositis i stwierdzono obecność przeciwciał typu PL-7 i PL-12 – zapalenie wielomięśniowe / zespół nakładania.

– Pacjent lat 26 – szybko postępująca niewydolność nerek. Wykluczono podłoże infekcyjne, toksyczne itd. Biopsji nerki nie wykonano z uwagi na istotne przeciwwskazania. W badaniach immunologicznych stwierdzono wysoki poziom przeciwciał przeciw PLA2R – pierwotne błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych.

Takich przykładów można przytoczyć znacznie więcej. Ważne w tym wszystkim jest to, że mimo rzadkiego występowania przeciwciała te mają istotne znaczenie diagnostyczne i kliniczne, dlatego warto je mieć „pod ręką”, zwłaszcza w przypadkach niejednoznacznych lub ciężkich do diagnostyki.

Niestety, nierzadko zdarzają się przypadki takie, jak przedstawiłam, gdzie w wyniku braku dostępności niektórych badań, czy też braku przepływu informacji o możliwości ich wykonania, proces diagnostyczny się wydłuża lub idzie w złym kierunku. Kolejnym problemem często jest brak ścisłej współpracy pomiędzy lekarzem i diagnostą. Uważam też, że wielką stratą dla procesu diagnostycznego, ale też i dydaktycznego jest odstąpienie od regularnych spotkań – tzw. „kominków interdyscyplinarnych”, na których omawiano wspólnie skomplikowane przypadki diagnostyczne.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: Magdalena Ratajczak
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
www.euroimmun.pl
Więcej informacji na: www.autoprzeciwciala.info
Nie znalazłeś odpowiedzi na nurtujące Cię pytanie? Prześlij je nam, a odpowiedź wkrótce ukaże się na blogu: blog@euroimmun.pl

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.