Menu

 

 

Czym jest hemochromatoza wrodzona?

Hemochromatoza wrodzona (inaczej pierwotna) to ogólnoustrojowa choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Organizm dorosłego, zdrowego człowieka zawiera od 3,5 do 4,2 g żelaza, z czego ok. 3 g są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. W ciągu 10-ciu lat kumulowania ok. 2 mg żelaza dziennie w organizmie może nagromadzić się aż do 40 g tego pierwiastka. Uznaje się, że toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50 roku życia. U kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników.

Hemochromatoza a genetyka

Kluczową rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. Chorują przede wszystkim nosiciele dwóch zmutowanych alleli w pozycji 282 (C282Y) oraz heterozygoty złożone (C282Y/H63D). Homozygotyczna mutacja C282Y HFE występuje u ok. 96% pacjentów z klinicznie jawną hemochromatozą. Obecność dodatkowych mutacji: H63D, S65C lub E168X oraz innych czynników ryzyka (np. nadmierne spożycie alkoholu, wirusowe choroby wątroby, dieta bogata w żelazo i inne) wzmaga efekt C282Y.

Wrodzona hemochromatoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W związku z tym prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia u dziecka, jeśli jedno z rodziców ma hemochromatozę wrodzoną, wynosi 5%. Jednak z powodu częstego nosicielstwa przynajmniej jednej z mutacji genu HFE (1 osoba na 10) prawdopodobieństwo pojawienia się choroby u dziecka heterozygotycznych, bezobjawowych rodziców wynosi 25%.

Szacuje się, że hemochromatoza wrodzona występuje u 1:200 do 1:400 osób.

Objawy

Ze względu na mnogość i niespecyficzność objawów klinicznych chorzy na hemochromatozę wrodzoną trafiają do lekarzy różnych specjalności.
Objawy hemochromatozy nie występują, dopóki organizm nie zgromadzi odpowiedniej ilości żelaza, a zmiany narządowe rozwijają się stopniowo. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat).

wczesne symptomy choroby:

  •     ogólne złe samopoczucie
  •     osłabienie
  •     chroniczne zmęczenie
  •     powiększenie wątroby
  •     bóle stawów
  •     obniżone libido
  •     podwyższona aktywność aminotransferaz

późne symptomy choroby:

  •     marskość wątroby
  •     cukrzyca
  •     brązowe zabarwienie skóry
  •     zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  •     zapalenie wielostawowe
  •     impotencja
  •     hipogonadyzm hipogonadotropowy
  •     bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!

Rozpoznanie

W rozpoznaniu wrodzonej hemochromatozy należy uwzględnić trzy elementy: podatność genetyczną, wyniki badań laboratoryjnych związanych z metabolizmem żelaza oraz objawy kliniczne. Analiza tych czynników przyczyniła się do opracowania klasyfikacji pacjentów:

  •     I grupa – osoby zdrowe, genetycznie predysponowane do choroby (nosiciele mutacji),
        ale charakteryzujące się brakiem objawów klinicznych.
  •     II grupa – nosiciele mutacji, wykazujący tylko cechy laboratoryjne nadmiernego
        gromadzenia żelaza (podwyższone stężenie ferrytyny i wysycenie transferyny
        w surowicy krwi).
  •     III grupa – posiada już wczesne objawy kliniczne tkankowego gromadzenia się żelaza,
        wskazujące na toczący się proces chorobowy w narządach (patrz: wczesne symptomy
        choroby).
  •     IV grupa – cechuje się zaawansowanym uszkodzeniem narządów (patrz: późne symptomy
        choroby).

Leczenie

Chorzy z jawną hemochromatozą wymagają upustów krwi, które są bezpieczne i efektywne. Krwioupusty rozpoczęte wcześnie zapobiegają postępowi choroby i pozwalają osiągnąć długość życia podobną do przeciętnej w populacji. Ma­rskość wątroby, hipogonadyzm, zapalenia zniekształcające stawów czy insulinozależna cukrzyca nie ustąpią w czasie leczenia, ale ich progresja będzie wolniejsza. Ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego również nie ulega redukcji przy zastosowaniu terapeutycznych upustów krwi. Z tego względu konieczne jest wczesne diagnozowanie hemochromatozy wrodzonej u chorych z niespecyficznymi objawami klinicznymi oraz monitorowanie ich rodzin pod kątem obciążenia genetycznego.

Diagnostyka genetyczna

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do zachorowania oraz potwierdzenie rozpoznania hemochromatozy. Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej hemochromatozy wrodzonej w dwóch wariantach:

EUROArray Hemochromatoza 2 SNP Direct
Badanie podstawowe, wykrywające dwie mutacje genu HFE: C282Y / H63D, najczęściej występujące u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną, wymagane do potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.
EUROArray Hemochromatoza 4 SNP Direct
Badanie rozszerzone, wykrywające cztery mutacje genu HFE: C282Y / H63D / S65C / E168X, związane z hemochromatozą wrodzoną.

Wskazania do wykonania badania

Wykonaj badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy, jeśli:

  •     wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy
  •     cierpisz na przewlekłe zapalenie wątroby
  •     masz kardiomiopatię o niewyjaśnionym podłożu
  •     występuje u ciebie nietypowe zapalenie stawów
  •     cierpisz z powodu impotencji
  •     chcesz określić rodzinne obciążenie genetyczne

Strona Euroimmun.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >