Czego szukasz?

Filtrowanie

Łuszczyca i ŁZS – znaczenie badań genetycznych

31 maja, 2023
Tomasz Janiszewski
Łuszczyca i ŁZS – znaczenie badań genetycznych

Łuszczyca jest chorobą autoimmunizacyjną o skomplikowanym charakterze – m.in. ze względu na mnogość jej postaci, przewlekłość, zmienny przebieg z okresami remisji i zaostrzeń, a także brak szans na całkowite wyleczenie. W patogenezie tego schorzenia biorą udział złożone patomechanizmy – w wyniku pobudzenia układu immunologicznego dochodzi do wzmożonej ekspresji cytokin prozapalnych (głównie TNF-α), które mają wpływ na keratynocyty (w skórze), a w przypadku łuszczycowego zapalenia stawów (ŁZS) – na synowiocyty (w stawach). Łuszczycę można podzielić na dwa podstawowe rodzaje:

  • typ I (młodzieńczy) – ujawnia się zazwyczaj przed 40. r.ż., wykazuje silny związek z predyspozycją genetyczną i charakteryzuje się cięższym przebiegiem w porównaniu z typem II
  • typ II (dorosły) – ujawnia się po 40. r.ż. (zwykle między 50. a 70. r.ż.)

Mówiąc o łuszczycy, nie można pominąć łuszczycowego zapalenia stawów (ŁZS). Jest to przewlekła choroba zapalna stawów o nieznanej etiologii, która pojawia się u 10–40% chorych na łuszczycę. U części pacjentów ŁZS występuje bez jakichkolwiek zmian skórnych, więc ustalenie rozpoznania często jest problematyczne i wymaga szczegółowego różnicowania z zapaleniami stawów o innej etiologii (np. z RZS).

Diagnostyka

Łuszczyca oraz łuszczycowe zapalenie stawów mają bardzo złożony i skomplikowany przebieg. Rozpoznanie tych schorzeń jest zazwyczaj ustalane na podstawie kilku czynników: morfologii zmian skórnych, charakteru dolegliwości oraz wyników badań obrazowych stawów i badań laboratoryjnych. Ze względu na dziedziczność choroby jednym z elementów diagnostyki łuszczycy jest test genetyczny. Badania pokazują, że najsilniej predysponującym do tej choroby czynnikiem genetycznym jest obecność genu HLA-Cw6. Aż 80% chorych na łuszczycę zwykłą typu I (najczęstsza postać choroby) posiada gen kodujący HLA-Cw6. Jego obecność jest związana z 20-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania. Ma on także znaczenie w rozwoju ŁZS, zwłaszcza przebiegającego z zajęciem stawów obwodowych. Ponadto w grupie osób z ŁZS obserwuje się zwiększoną częstość występowania HLA-A26, HLA-B38, HLA-B39 i DR4 oraz HLA-DR3. U 40–60% cierpiących na ŁZS z zajęciem stawów kręgosłupa i stawów krzyżowych stwierdza się głównie obecność genu HLA-B27.

Badanie na obecność genu HLA-Cw6:

  • pozwala określić predyspozycję genetyczną do choroby
  • wskazuje na ryzyko choroby o szybszym początku i agresywniejszym przebiegu
  • ułatwia diagnostykę w trudnej do rozpoznania łuszczycy stawowej, której nie towarzyszą zmiany skórne
  • ułatwia oszacowanie powodzenia ewentualnej terapii biologicznej
  • u krewnych osób z rozpoznaną łuszczycą wskazuje na podwyższone ryzyko choroby.

 

Test EUROArray HLA-Cw6

Firma EUROIMMUN posiada w swojej ofercie test EUROArray HLA-Cw6, który służy do oznaczania alleli HLA-C*06 w ludzkim genomowym DNA. Obecność alleli HLA-C*06 może być powiązana z łuszczycą z manifestacją skórną (w szczególności łuszczycą zwykłą typu I, łuszczycą kropelkowatą, łuszczycą zwykłą typu II) oraz z manifestacją stawową (zwłaszcza ŁZS).

EUROArray HLA-Cw6 jest testem opartym na mikromacierzach. Próbkę do badania w tym teście może stanowić próbka krwi lub wymaz z policzka, pobrany samodzielnie przez pacjenta.

Test EUROArray HLA-Cw6 wykrywa allel HLA-C*06, który posiada od 44% (łuszczyca dorosłych) do 83% (łuszczyca młodzieńcza) pacjentów z łuszczycą skórną oraz około 50% pacjentów z ŁZS. W przypadku ŁZS badanie genetyczne pomaga odróżnić to schorzenie od innych chorób zapalnych stawów, zwłaszcza jeśli nie towarzyszą mu zmiany skórne. Dlatego takie badanie warto wykonać już w młodym wieku, szczególnie gdy krewni cierpią na łuszczycę.

Piśmiennictwo

  1. Romańska-Gocka K. Farmakoterapia łuszczycy. Terapia i Leki 2009; 65, 9
  2. Szczerkowska-Dobosz A., Rębała K., Lange M. i wsp. Korelacja allelu HLA-Cw*06 z wczesnym początkiem łuszczycowego zapalenia stawów. Postępy Dermatologii i Alergologii 2006; 4 (XXIII)
  3. https://www.euroimmundna.pl/product/hla-cw6/
  4. https://www.euroimmundna.pl/luszczyca-i-lzs-podwojny-cios/
  5. https://www.euroimmun.pl/nierowna-walka-luszczyca/
  6. https://www.euroimmundna.pl/luszczyca-czego-mozesz-jeszcze-nie-wiedziec/
Tomasz Janiszewski

Tomasz Janiszewski

Specjalista ds. Informacji Naukowej, Junior Product Manager ds. Diagnostyki Molekularnej i Produktów IDS

572 596 102

t.janiszewski@euroimmun.pl

Masz pytanie dotyczące tego tematu? 





    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

    Katalog produktów