Menu



Czym jest zakrzepica?

Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć.

Kto jest narażony na zakrzepicę?

W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 60 roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:

  •     nabyta lub wrodzona trombofilia
  •     długotrwałe unieruchomienie
  •     przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
  •     zakażenie i sepsa
  •     ciąża i połóg
  •     zespół antyfosfolipidowy
  •     leczenie hormonalne
  •     otyłość
  •     udar mózgu
  •     niewydolność serca
  •     nowotór

Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.

Objawy

U około 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  •     asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
  •     zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
  •     ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  •     napięcie skóry
  •     poszerzone naczynia krwionośne
  •     przyspieszona czynność serca
  •     stan podgorączkowy lub gorączka
  •     ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym

 Zakrzepica a trombofilia

Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Najczęstsze przyczyny trombofilii nabytej:

Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:

  •     zespół antyfosfolipidowy
  •     toczeń rumieniowaty układowy
  •     reumatoidalne zapalenie stawów
  •     zapalenie skórno-mięśniowe
  •     zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba
        Leśniowskiego-Crohna
  •     Nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny trombofilii wrodzonej:

  •     mutacja Leiden genu czynnika V
  •     mutacja genu czynnika II (protrombiny) 20210A
  •     niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S

Zakrzepica a ciąża

Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.

W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:

  •     zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników
        hamujących krzepnięcie
  •     zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja
        ich poszerzeniu i zastojowi krwi
  •     zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez
        powię­kszoną macicę

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków.

Diagnostyka genetyczna

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do trombofilii oraz zakrzepicy na podstawie badania mutacji Leiden w genie czynnika V i mutacji w genie czynnika II (protrombina).
Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej zakrzepicy w trzech wariantach:

  •     EUROArray FV – oznaczenie jedynie mutacji Leiden w genie czynnika V (1691 G>A)
  •     EUROArray FII – oznaczenie jedynie mutacji 20210 G>A w genie czynnika II (protrombina)
  •     EUROArray FV/FII – oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji 20210
        G>A w genie czynnika II w jednym badaniu (wariant ekonomiczny)

Mutacja czynnika V (mutacja V Leiden) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy żył. Dotyczy 20-60% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 3-7%. Mutacja czynnika II dotyczy 7% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 1-3%.

Wskazania do wykonania badania

Wykonaj badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy, jeśli:

  •     występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowozatorowej
  •     masz obciążenie rodzinne
  •     wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
  •     masz planowany zabieg chirurgiczny związany
  •     z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
  •     cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
  •     stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
  •     stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
  •     masz małopłytkowość
  •     cierpisz na chorobę nowotworową
  •     jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje

Strona Euroimmun.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >