Co łączy geny, kawę i dnę moczanową

Dna moczanowa, podagra i artretyzm to określenia tej samej choroby, powodowanej przez zaburzenia przemiany materii, a objawiającej się nawracającymi epizodami ostrych stanów zapalnych stawów. Najczęściej dotyczą stawu palucha stopy, ale mogą także zajmować staw kolanowy, skokowy, stawy nadgarstka czy palców. W miejscu objętym stanem zapalnym pojawia się zaczerwienienie oraz gorący, bardzo tkliwy obrzęk. W zaawansowanej postaci tej choroby zniekształcenia stawów prowadzą do nieodwracalnego uszkodzenia narządu ruchu i niepełnosprawności, a także zajęcia innych narządów. Dochodzi do uszkodzenia nerek, kamicy moczowej czy pojawienia się guzków dnawych w tkankach miękkich.

Przyczyną problemów jest zbyt wysoki poziom kwasu moczowego we krwi. Jego kryształki (moczany) odkładają się w stawach i ścięgnach oraz w otaczającej je tkance. Są ostre, więc ranią tkankę i w konsekwencji wywołują stan zapalny.

Obserwujemy postępujący wzrost zachorowań na dnę moczanową, która obecnie dotyczy 1–2% populacji europejskiej. Wiąże się to ze zwiększeniem liczby czynników ryzyka choroby, m.in. coraz częściej spotykanym zespołem metabolicznym, wydłużeniem życia i nieodpowiednią dietą.

Tymczasem okazuje się, że spożycie więcej niż czterech kubków kawy dziennie zmniejsza ryzyko ataków dny moczanowej o 40–60%. Dlaczego tak się dzieje?

By odpowiedzieć na to pytanie, przeanalizujmy nawyki dotyczące picia kawy. Stwierdzono, że osoby posiadające geny odpowiedzialne za szybki metabolizm kofeiny piją więcej kawy w porównaniu z osobami ich nieposiadającymi.

Naukowcy zbadali pięć genów powiązanych ze zwiększonym spożyciem kawy i potwierdzili związek czterech z nich z obniżeniem ryzyka dny moczanowej. Obecność dwóch wariantów genetycznych: CYP1A2 oraz MLXIPL, w połączeniu ze spożyciem więcej niż czterech kubków kawy dziennie wpływa na obniżenie poziomu kwasu moczowego, tym samym minimalizując liczbę incydentów dny moczanowej.

Może zatem warto badać geny odpowiadające za metabolizm kofeiny u pacjentów zagrożonych dną moczanową i jako profilaktykę ordynować im co najmniej cztery kubki kawy dziennie?

Autor: Dorota Musiał
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o. o.
www.euroimmun.pl
www.euroimmundna.pl

 

Wykonaj badanie genetyczne metabolizmu kofeiny

 

Na podstawie:

Young Ho Lee, Coffee consumption and gout: a Mendelian randomisation study. Ann Rheum Dis 2018;77(10): 1544–1546.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.