Genetyka

Diagnostyka celiakii – ominąć biopsję

Karolina Bosa Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Testy serologiczne są jednym z głównych elementów oficjalnych kryteriów diagnostycznych celiakii. W określonych przypadkach dają szansę na uniknięcie biopsji u dzieci i młodzieży. Aktualne zalecenia Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) opierają się w tym zakresie na wykrywaniu specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw endomysium (EmA) lub transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) i deamidowanym peptydom gliadyny […]

Czytaj dalej

EUROArray HLA-B27: metoda referencyjna w diagnostyce ZZSK

Aleksandra Fąferek Skomentuj Genetyka, Reumatologia
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest jednostką chorobową zaliczaną do spondyloartropatii, która występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba przebiega zdradliwie, dotyka ona osoby w pełni sił, przed 40. rokiem życia, w tym również nastolatków. Pierwsze objawy są mało charakterystyczne, nie budzą większego niepokoju i bardzo często są lekceważone. Przebieg ZZSK Choroba […]

Czytaj dalej

Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS

Patryk Matuszek Skomentuj Genetyka, Neurologia
Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS
Choroby neuronu ruchowego (MND – Motor Neuron Diseases) to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się uszkodzeniem górnych i dolnych motoneuronów (neuronów ruchowych). Najczęstszym typem MND jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis), znane także jako choroba Lou Gehriga. ALS występuje z częstotliwością 2 przypadków na 100 000 osób. Mimo szeroko zakrojonych badań przyczyna występowania choroby nie została […]

Czytaj dalej

Życie z celiakią

Barbara Pawłowska Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Życie z celiakią Wywiad z Julą
Wywiad z Julą (25 lat) – naszą koleżanką z EUROIMMUN AG chorą na celiakię. Czy pamiętasz, kiedy zaczęłaś odczuwać pierwsze dolegliwości ze strony układu pokarmowego? Czy od razu powiązano je z glutenem? Gdy miałam 10 lat, zdiagnozowano u mnie nietolerancję pszenicy. Rodzice próbowali zmienić moją dietę i wprowadzić do niej inne zboża, np. żyto i […]

Czytaj dalej

Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute

Małgorzata Nieżychowska Skomentuj Genetyka, Wydarzenia, Wywiady
Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute
Wywiad z Profesorem Tadeuszem Doboszem, Kierownikiem Zakładu Technik Molekularnych Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Środowiskowym Koordynatorem Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Panie Profesorze, w tym roku odbyła się jubileuszowa XX edycja Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Tak, udało się nam bez żadnych przerw przetrwać dwie pełne dekady. Bywało ciężko, bo, chociaż się nie skarżymy, festiwal niewiele, […]

Czytaj dalej

W związku z rakiem

Małgorzata Kozłowska Skomentuj Diagnostyka laboratoryjna, Genetyka, Onkologia
W związku z rakiem
Rak piersi jest drugim po raku płuc najczęściej diagnozowanym nowotworem na świecie. W Polsce jest rozpoznawany głównie u kobiet w wieku 50–60 lat, jednakże z każdym rokiem rośnie liczba przypadków diagnozowanych u młodszych kobiet. W ciągu ostatnich 30 lat zachorowalność na raka piersi u kobiet w wieku 20–49 lat wzrosła prawie 2-krotnie! Przewiduje się, że co […]

Czytaj dalej

Nietolerancja laktozy – jelita czy geny?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Doktor Marek Kowalski Nietolerancyjne – jelita czy geny
Wywiad z Doktorem Markiem K. Kowalskim z Kliniki Chorób Przewodu Pokarmowego USK nr 1 im. Norberta Barlickiego w Łodzi. Dlaczego przestajemy tolerować laktozę? Kto jest najbardziej narażony na problem nietolerancji laktozy? Nietolerancja laktozy jest stanem klinicznym objawiającym się wzdęciami, bólami brzucha, odczuciem przelewania w jamie brzusznej oraz biegunkami. Rzadziej obserwowane są nudności, zaparcia, jak również niecharakterystyczne […]

Czytaj dalej

Interakcje genom–dieta w otyłości

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Nauka
Otyłość jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób. Częstość zachorowań stale się zwiększa zarówno w krajach rozwiniętych, jak i rozwijających się. W Polsce w ostatnim dziesięcioleciu odsetek dorosłych chorujących na otyłość zwiększył się o 7%. To jeden z najtrudniejszych problemów medycyny naszych czasów, ponieważ u pacjentów z nadmiarem tkanki tłuszczowej najczęściej stwierdza się dodatkowe ryzyka czy powikłania. Należą do nich: […]

Czytaj dalej

Powstał katalog chorób zależnych od genów związanych z układem immunologicznym

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Autoimmunologia, Genetyka, Immunologia, Nauka
Współpraca dwóch ośrodków badawczych – Vanderbilt University Medical Center (VUMC) i University of Arizona College of Pharmacy – zaowocowała powstaniem pierwszego, obszernego katalogu chorób związanych z wariantami genów ludzkich antygenów leukocytarnych (HLA), które regulują działanie systemu immunologicznego. Katalog ten zawiera niepublikowany wcześniej zakres danych, które przyczynią się do identyfikacji osób z grupy ryzyka poszczególnych chorób […]

Czytaj dalej

Lekarstwo na nietolerancję glutenu coraz bliżej?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Specjalny enzym podawany w tabletce może rozkładać gluten w przewodzie pokarmowym, zanim trafi on do jelita. Digestive Disease Week® (DDW) to jedno z ważniejszych wydarzeń w środowisku medycznym zrzeszającym lekarzy i naukowców specjalizujących się w gastroenterologii, hepatologii, endoskopii i chirurgii przewodu pokarmowego. To podczas tej konferencji w Chicago (7 maja 2017) ogłoszono najnowsze wyniki badań […]

Czytaj dalej