Genetyka

Test EUROIMMUN EURORealTime SARS-CoV-2

1 komentarz CoV-2, COVID-19, Diagnostyka laboratoryjna, Genetyka, Infekcje, Koronawirus
Diagnostyka genetyczna zakażeń SARS-CoV-2 (PCR) Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) rozpoznanie infekcji SARS-CoV-2 wymaga potwierdzenia obecności materiału genetycznego wirusa w materiale pobranym od pacjenta (NAAT – nucleic acid amplification tests, w tym RT-PCR). Test EUROIMMUN EURORealTime SARS-CoV-2 został wpisany na listę WHO: https://www.finddx.org/covid-19/pipeline/ Zgodnie z zaleceniami WHO bezpośrednie wykrywanie patogenu za pomocą PCR […]

Czytaj dalej

Tabu i dezinformacja – czego nie wiemy o infekcjach intymnych?

Skomentuj Genetyka, Ginekologia, Infekcje, STI (choroby przenoszone drogą płciową), Wywiady
Wywiad z Panią dr n. med. Joanną Sałkowską-Wanat, dermatologiem i wenerologiem, współwłaścicielką Kliniki dr Huczek dr Wanat w Józefosławiu Ryzykowne zachowania seksualne, czyli kontakty płciowe bez zabezpieczenia prezerwatywą z osobami, których nie znamy, przyczyniają się do rozprzestrzeniania chorób wenerycznych. O problemie chorób przenoszonych drogą płciową (z ang. sexually transmitted infections, STI) mówi się rzadko i […]

Czytaj dalej

Diagnostyka grzybicy – hodowla, mikroskop czy test PCR

Skomentuj Dermatologia, Diagnostyka laboratoryjna, Genetyka, Infekcje, Nauka
O współczesnej diagnostyce infekcji grzybiczych oraz trendach zmian ukierunkowanych na testy genetyczne w analizach mykologicznych pisaliśmy w publikacji Grzybice – plaga naszych czasów. W tym artykule przedstawiamy wyniki współpracy zespołów z Lubeki (Niemcy): Kliniki Dermatologii Szpitala Uniwersyteckiego oraz Instytutu Immunologii Eksperymentalnej (EUROIMMUN AG). Na podstawie analizy porównawczej wyników testu genetycznego, hodowli i obserwacji mikroskopowej badacze […]

Czytaj dalej

O wyższości detekcji wirusa HPV nad cytologią w profilaktyce raka szyjki macicy

2 komentarze Genetyka, Ginekologia, Infekcje, Onkologia, Wywiady
Wywiad z ekspertem w zakresie prewencji wtórnej rsm, ginekologiem Maciejem Mazurcem, założycielem i dyrektorem Centrum Zdrowia Kobiety Corfamed we Wrocławiu   Program ustalony przez NFZ zakłada badanie cytologiczne raz na trzy lata u kobiet między 25. a 59. rokiem życia. Wielu ginekologów jednak rekomenduje swoim pacjentkom takie badanie przesiewowe raz do roku, natomiast Polskie Towarzystwo […]

Czytaj dalej

Genotyp celiakalny – czego szukać, by znaleźć?

Skomentuj Autoimmunologia, Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Wywiad z Panią Doktor n. med. Katarzyną Przybyszewską, specjalistą w dziedzinie pediatrii, gastroenterologii i gastroenterologii dziecięcej, Kierownikiem I Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych w Szpitalu Dziecięcym Św. Ludwika w Krakowie   W patogenezie celiakii dużą rolę odgrywa predyspozycja genetyczna. W Polsce od dawna prowadzone są badania genetyczne u osób z celiakią i ich krewnych. Jakie genotypy […]

Czytaj dalej

Nietolerancja laktozy – mamy to w genach!

Skomentuj Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka
Szacuje się, że co piąta osoba w Europie i niemal każdy dorosły Azjata mają zaburzoną zdolność trawienia laktozy. Trawienie laktozy obecnej w mleku, zarówno ludzkim, jak i krowim, jest możliwe dzięki enzymowi o nazwie laktaza. Dwucukier laktozowy, zwany także mlekowym, pod wypływem tego enzymu zostaje rozbity na dwa cukry proste: glukozę i galaktozę. Aktywność i […]

Czytaj dalej

PKI Roadshow udowodniło, że przyszłość może być tu i teraz!

Skomentuj Genetyka, Nauka, Wydarzenia
Roadshow 2019
W dniach 5 (Warszawa) i 7 (Kraków) marca 2019 byliśmy współorganizatorami niesamowitego wydarzenia – PerkinElmer Roadshow w Polsce. Była to niepowtarzalna szansa na spotkanie i wymianę doświadczeń z ekspertami PerkinElmer Company oraz zapoznanie się z ofertą tej firmy z zakresu genomiki i proteomiki. Nasi goście mogli dowiedzieć się, jakie rozwiązania stosowane są w branży medyczno-diagnostycznej […]

Czytaj dalej

Grzybice – plaga naszych czasów

Skomentuj Dermatologia, Genetyka, Infekcje
Są paskudne: swędzą, łuszczą się, zaogniają, bolą i wyglądają nieestetycznie – zmiany wywołane przez grzybice skóry i paznokci. Walka z nimi to prawdziwy test cierpliwości dla pacjenta, ponieważ: zmiany utrzymują się długo, diagnostyka i identyfikacja grzyba może zająć do 6 tygodni (przy hodowli mykologicznej), leczenie trwa nawet kilka miesięcy. Szacuje się, że ok. 25% ludzi […]

Czytaj dalej

PerkinElmer Roadshow – mobilne laboratorium w Twoim mieście

Skomentuj Genetyka, Nauka, Wydarzenia
PerkinElmer, światowy lider w dziedzinie technologii, zaprasza do swojego mobilnego laboratorium, które w dniach 5 i 7 marca odwiedzi Warszawę i Kraków. Przyjdź i zobacz z bliska pracę nowoczesnych urządzeń – sprawdź, jak działają i co potrafią najnowsze technologie, z których korzystają pracownicy ponad 8000 laboratoriów na świecie.   Wizyta w mobilnym laboratorium PerkinElmer to […]

Czytaj dalej

Badanie DNA HPV – wybrać skrining czy pełne genotypowanie

Skomentuj Genetyka, Ginekologia, Onkologia
HPV – typy i ich znaczenie chorobotwórcze Wirusy brodawczaka ludzkiego, w skrócie HPV (z ang. human papilloma virus) zaliczane są do rodziny Papillomaviridae i posiadają materiał genetyczny w postaci DNA. Obecnie znamy ponad 200 typów HPV. Ze względu na budowę DNA tych wirusów oraz ich powiązania z określonymi chorobami sklasyfikowano je w 5 grup: α […]

Czytaj dalej

Chrypka przenoszona drogą płciową?

Skomentuj Genetyka, Ginekologia, STI (choroby przenoszone drogą płciową), Wywiady
Wywiad z Panem Doktorem Mateuszem Tylko z kliniki Ginemedica   Panie Doktorze, czy to prawda, że w ostatnich latach dużo więcej kobiet zgłasza się do ginekologa w celu diagnostyki chorób przenoszonych drogą płciową? Prawdę mówiąc, nie zauważyłem, by tak było. Zauważyłem natomiast inne ciekawe zjawisko. Masowo badają się pod tym kątem mężczyźni. Podam ciekawą obserwację. […]

Czytaj dalej

Badanie cytologiczne i test DNA HPV kontra rak szyjki macicy

1 komentarz Genetyka, Ginekologia, Onkologia
Rak szyjki macicy – cichy zabójca Rak szyjki macicy to jeden z wyjątkowo podstępnych nowotworów. Może rozwijać się latami, nie dając żadnych objawów, a największe szanse na pełne wyleczenie są właśnie w stadium bezobjawowym. Najczęstsza postać – rak płaskonabłonkowy (ok. 80% przypadków) – jest stosunkowo łatwo wykrywalna w kontrolnych badaniach przesiewowych, zaś rak gruczołowy to […]

Czytaj dalej

Co łączy celiakię i mukowiscydozę – czy to samo lekarstwo może być skuteczne w terapii obu chorób?

Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Nasz system odpornościowy związany z układem pokarmowym poddawany jest wyzwaniom wynikającym z konieczności odróżniania bezpiecznych i potencjalnie szkodliwych dla organizmu czynników. W normalnych warunkach fizjologicznych system adaptacji komórkowej zapewnia tkankom równowagę (tzw. homeostazę). Śluzówka jelita ma zdolność zatrzymania zapalenia i wykształcenia tolerancji na niegroźne antygeny pochodzące ze składników diety czy flory bakteryjnej naturalnie zasiedlającej jelita. […]

Czytaj dalej

Jak zmienił się wynik testu HLA-DQ2/DQ8 w EUROIMMUN DNA w ciągu 7 ostatnich lat

Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka
Firma EUROIMMUN wprowadziła na polski rynek diagnostyczny test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8 w 2011 r. Zestaw diagnostyczny do oceny predyspozycji genetycznej do celiakii opracowano i zwalidowano z uwzględnieniem wytycznych ESPGHAN opublikowanych dopiero rok później. Mimo iż oficjalne rekomendacje ESPGHAN od tego czasu nie uległy zmianie, to firma EUROIMMUN reagowała na nowe doniesienia naukowe oraz informacje zwrotne […]

Czytaj dalej

Co łączy geny, kawę i dnę moczanową

Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Nauka, Reumatologia
Dna moczanowa, podagra i artretyzm to określenia tej samej choroby, powodowanej przez zaburzenia przemiany materii, a objawiającej się nawracającymi epizodami ostrych stanów zapalnych stawów. Najczęściej dotyczą stawu palucha stopy, ale mogą także zajmować staw kolanowy, skokowy, stawy nadgarstka czy palców. W miejscu objętym stanem zapalnym pojawia się zaczerwienienie oraz gorący, bardzo tkliwy obrzęk. W zaawansowanej […]

Czytaj dalej

Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?

Skomentuj Autoimmunologia, Genetyka, Nauka, Neurologia
Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?
Od dawna wiadomo, że chorobę Alzheimera wywołują złogi beta-amyloidu odkładające się w mózgu. Wciąż jednak bez odpowiedzi pozostają pytania o czynniki inicjujące ich powstawanie. U niektórych osób wiąże się to ze szlakami i chorobami metabolicznymi, np. cukrzyca dwukrotnie zwiększa ryzyko rozwinięcia się choroby Alzheimera. U kobiet takim czynnikiem sprawczym może być zmiana gospodarki hormonalnej związana […]

Czytaj dalej

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna w kontekście ZZSK

Skomentuj Genetyka, Reumatologia, Wywiady
Sławomir Jeka
Wywiad z Panem prof. nadzw. dr. hab. n. med. Sławomirem Jeką – specjalistą reumatologiem, Kierownikiem Kliniki Reumatologii i Chorób Tkanki Łącznej Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 im. dr. Jana Biziela w Bydgoszczy   Jakie ważne zmiany zaszły Pana zdaniem w diagnostyce i opiece nad pacjentem z ZZSK w ostatnich 10 latach? Co okazało się przełomem? Przełomowy był rok 2010, […]

Czytaj dalej

Diagnostyka celiakii – ominąć biopsję

Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Testy serologiczne są jednym z głównych elementów oficjalnych kryteriów diagnostycznych celiakii. W określonych przypadkach dają szansę na uniknięcie biopsji u dzieci i młodzieży. Aktualne zalecenia Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) opierają się w tym zakresie na wykrywaniu specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw endomysium (EmA) lub transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) i deamidowanym peptydom gliadyny […]

Czytaj dalej

EUROArray HLA-B27: metoda referencyjna w diagnostyce ZZSK

Skomentuj Genetyka, Reumatologia
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest jednostką chorobową zaliczaną do spondyloartropatii, która występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba przebiega zdradliwie, dotyka ona osoby w pełni sił, przed 40. rokiem życia, w tym również nastolatków. Pierwsze objawy są mało charakterystyczne, nie budzą większego niepokoju i bardzo często są lekceważone. Przebieg ZZSK Choroba […]

Czytaj dalej

Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS

Skomentuj Genetyka, Neurologia
Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS
Choroby neuronu ruchowego (MND – Motor Neuron Diseases) to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się uszkodzeniem górnych i dolnych motoneuronów (neuronów ruchowych). Najczęstszym typem MND jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis), znane także jako choroba Lou Gehriga. ALS występuje z częstotliwością 2 przypadków na 100 000 osób. Mimo szeroko zakrojonych badań przyczyna występowania choroby nie została […]

Czytaj dalej