Genetyka

Co łączy celiakię i mukowiscydozę – czy to samo lekarstwo może być skuteczne w terapii obu chorób?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Nasz system odpornościowy związany z układem pokarmowym poddawany jest wyzwaniom wynikającym z konieczności odróżniania bezpiecznych i potencjalnie szkodliwych dla organizmu czynników. W normalnych warunkach fizjologicznych system adaptacji komórkowej zapewnia tkankom równowagę (tzw. homeostazę). Śluzówka jelita ma zdolność zatrzymania zapalenia i wykształcenia tolerancji na niegroźne antygeny pochodzące ze składników diety czy flory bakteryjnej naturalnie zasiedlającej jelita. […]

Czytaj dalej

Jak zmienił się wynik testu HLA-DQ2/DQ8 w EUROIMMUN DNA w ciągu 7 ostatnich lat

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka
Firma EUROIMMUN wprowadziła na polski rynek diagnostyczny test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8 w 2011 r. Zestaw diagnostyczny do oceny predyspozycji genetycznej do celiakii opracowano i zwalidowano z uwzględnieniem wytycznych ESPGHAN opublikowanych dopiero rok później. Mimo iż oficjalne rekomendacje ESPGHAN od tego czasu nie uległy zmianie, to firma EUROIMMUN reagowała na nowe doniesienia naukowe oraz informacje zwrotne […]

Czytaj dalej

Co łączy geny, kawę i dnę moczanową

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Nauka, Reumatologia
Dna moczanowa, podagra i artretyzm to określenia tej samej choroby, powodowanej przez zaburzenia przemiany materii, a objawiającej się nawracającymi epizodami ostrych stanów zapalnych stawów. Najczęściej dotyczą stawu palucha stopy, ale mogą także zajmować staw kolanowy, skokowy, stawy nadgarstka czy palców. W miejscu objętym stanem zapalnym pojawia się zaczerwienienie oraz gorący, bardzo tkliwy obrzęk. W zaawansowanej […]

Czytaj dalej

Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Autoimmunologia, Genetyka, Nauka, Neurologia
Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?
Od dawna wiadomo, że chorobę Alzheimera wywołują złogi beta-amyloidu odkładające się w mózgu. Wciąż jednak bez odpowiedzi pozostają pytania o czynniki inicjujące ich powstawanie. U niektórych osób wiąże się to ze szlakami i chorobami metabolicznymi, np. cukrzyca dwukrotnie zwiększa ryzyko rozwinięcia się choroby Alzheimera. U kobiet takim czynnikiem sprawczym może być zmiana gospodarki hormonalnej związana […]

Czytaj dalej

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna w kontekście ZZSK

Wojciech Wróblewski Skomentuj Genetyka, Reumatologia, Wywiady
Sławomir Jeka
Wywiad z Panem prof. nadzw. dr. hab. n. med. Sławomirem Jeką – specjalistą reumatologiem, Kierownikiem Kliniki Reumatologii i Chorób Tkanki Łącznej Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 im. dr. Jana Biziela w Bydgoszczy   Jakie ważne zmiany zaszły Pana zdaniem w diagnostyce i opiece nad pacjentem z ZZSK w ostatnich 10 latach? Co okazało się przełomem? Przełomowy był rok 2010, […]

Czytaj dalej

Diagnostyka celiakii – ominąć biopsję

Karolina Bosa Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Testy serologiczne są jednym z głównych elementów oficjalnych kryteriów diagnostycznych celiakii. W określonych przypadkach dają szansę na uniknięcie biopsji u dzieci i młodzieży. Aktualne zalecenia Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) opierają się w tym zakresie na wykrywaniu specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw endomysium (EmA) lub transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) i deamidowanym peptydom gliadyny […]

Czytaj dalej

EUROArray HLA-B27: metoda referencyjna w diagnostyce ZZSK

Aleksandra Fąferek Skomentuj Genetyka, Reumatologia
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest jednostką chorobową zaliczaną do spondyloartropatii, która występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba przebiega zdradliwie, dotyka ona osoby w pełni sił, przed 40. rokiem życia, w tym również nastolatków. Pierwsze objawy są mało charakterystyczne, nie budzą większego niepokoju i bardzo często są lekceważone. Przebieg ZZSK Choroba […]

Czytaj dalej

Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS

Patryk Matuszek Skomentuj Genetyka, Neurologia
Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS
Choroby neuronu ruchowego (MND – Motor Neuron Diseases) to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się uszkodzeniem górnych i dolnych motoneuronów (neuronów ruchowych). Najczęstszym typem MND jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis), znane także jako choroba Lou Gehriga. ALS występuje z częstotliwością 2 przypadków na 100 000 osób. Mimo szeroko zakrojonych badań przyczyna występowania choroby nie została […]

Czytaj dalej

Życie z celiakią

Barbara Pawłowska Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Życie z celiakią Wywiad z Julą
Wywiad z Julą (25 lat) – naszą koleżanką z EUROIMMUN AG chorą na celiakię. Czy pamiętasz, kiedy zaczęłaś odczuwać pierwsze dolegliwości ze strony układu pokarmowego? Czy od razu powiązano je z glutenem? Gdy miałam 10 lat, zdiagnozowano u mnie nietolerancję pszenicy. Rodzice próbowali zmienić moją dietę i wprowadzić do niej inne zboża, np. żyto i […]

Czytaj dalej

Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute

Małgorzata Nieżychowska Skomentuj Genetyka, Wydarzenia, Wywiady
Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute
Wywiad z Profesorem Tadeuszem Doboszem, Kierownikiem Zakładu Technik Molekularnych Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Środowiskowym Koordynatorem Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Panie Profesorze, w tym roku odbyła się jubileuszowa XX edycja Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Tak, udało się nam bez żadnych przerw przetrwać dwie pełne dekady. Bywało ciężko, bo, chociaż się nie skarżymy, festiwal niewiele, […]

Czytaj dalej