Genetyka

Życie z celiakią

Barbara Pawłowska Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Życie z celiakią Wywiad z Julą
Wywiad z Julą (25 lat) – naszą koleżanką z EUROIMMUN AG chorą na celiakię. Czy pamiętasz, kiedy zaczęłaś odczuwać pierwsze dolegliwości ze strony układu pokarmowego? Czy od razu powiązano je z glutenem? Gdy miałam 10 lat, zdiagnozowano u mnie nietolerancję pszenicy. Rodzice próbowali zmienić moją dietę i wprowadzić do niej inne zboża, np. żyto i […]

Czytaj dalej

Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute

Małgorzata Nieżychowska Skomentuj Genetyka, Wydarzenia, Wywiady
Nie naprawiaj, jeżeli nie jest zepsute
Wywiad z Profesorem Tadeuszem Doboszem, Kierownikiem Zakładu Technik Molekularnych Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Środowiskowym Koordynatorem Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Panie Profesorze, w tym roku odbyła się jubileuszowa XX edycja Dolnośląskiego Festiwalu Nauki. Tak, udało się nam bez żadnych przerw przetrwać dwie pełne dekady. Bywało ciężko, bo, chociaż się nie skarżymy, festiwal niewiele, […]

Czytaj dalej

W związku z rakiem

Małgorzata Kozłowska Skomentuj Diagnostyka laboratoryjna, Genetyka, Onkologia
W związku z rakiem
Rak piersi jest drugim po raku płuc najczęściej diagnozowanym nowotworem na świecie. W Polsce jest rozpoznawany głównie u kobiet w wieku 50–60 lat, jednakże z każdym rokiem rośnie liczba przypadków diagnozowanych u młodszych kobiet. W ciągu ostatnich 30 lat zachorowalność na raka piersi u kobiet w wieku 20–49 lat wzrosła prawie 2-krotnie! Przewiduje się, że co […]

Czytaj dalej

Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS

Patryk Matuszek Skomentuj Genetyka, Neurologia
Neurofilament Nf-H we wczesnej diagnostyce ALS
Choroby neuronu ruchowego (MND – Motor Neuron Diseases) to grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się uszkodzeniem górnych i dolnych motoneuronów (neuronów ruchowych). Najczęstszym typem MND jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis), znane także jako choroba Lou Gehriga. ALS występuje z częstotliwością 2 przypadków na 100 000 osób. Mimo szeroko zakrojonych badań przyczyna występowania […]

Czytaj dalej

Nietolerancja laktozy – jelita czy geny?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Gastroenterologia, Genetyka, Wywiady
Doktor Marek Kowalski Nietolerancyjne – jelita czy geny
Wywiad z Doktorem Markiem K. Kowalskim z Kliniki Chorób Przewodu Pokarmowego USK nr 1 im. Norberta Barlickiego w Łodzi. Dlaczego przestajemy tolerować laktozę? Kto jest najbardziej narażony na problem nietolerancji laktozy? Nietolerancja laktozy jest stanem klinicznym objawiającym się wzdęciami, bólami brzucha, odczuciem przelewania w jamie brzusznej oraz biegunkami. Rzadziej obserwowane są nudności, zaparcia, jak również niecharakterystyczne […]

Czytaj dalej

Interakcje genom–dieta w otyłości

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Nauka
Otyłość jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób. Częstość zachorowań stale się zwiększa zarówno w krajach rozwiniętych, jak i rozwijających się. W Polsce w ostatnim dziesięcioleciu odsetek dorosłych chorujących na otyłość zwiększył się o 7%. To jeden z najtrudniejszych problemów medycyny naszych czasów, ponieważ u pacjentów z nadmiarem tkanki tłuszczowej najczęściej stwierdza się dodatkowe ryzyka czy powikłania. Należą do nich: […]

Czytaj dalej

Powstał katalog chorób zależnych od genów związanych z układem immunologicznym

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Autoimmunologia, Genetyka, Immunologia, Nauka
Współpraca dwóch ośrodków badawczych – Vanderbilt University Medical Center (VUMC) i University of Arizona College of Pharmacy – zaowocowała powstaniem pierwszego, obszernego katalogu chorób związanych z wariantami genów ludzkich antygenów leukocytarnych (HLA), które regulują działanie systemu immunologicznego. Katalog ten zawiera niepublikowany wcześniej zakres danych, które przyczynią się do identyfikacji osób z grupy ryzyka poszczególnych chorób […]

Czytaj dalej

Lekarstwo na nietolerancję glutenu coraz bliżej?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Specjalny enzym podawany w tabletce może rozkładać gluten w przewodzie pokarmowym, zanim trafi on do jelita. Digestive Disease Week® (DDW) to jedno z ważniejszych wydarzeń w środowisku medycznym zrzeszającym lekarzy i naukowców specjalizujących się w gastroenterologii, hepatologii, endoskopii i chirurgii przewodu pokarmowego. To podczas tej konferencji w Chicago (7 maja 2017) ogłoszono najnowsze wyniki badań […]

Czytaj dalej

Wirus jako czynnik inicjujący celiakię?

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Dietetyka, Gastroenterologia, Genetyka
Wirus jako czynnik inicjujący celiakię?
7 kwietnia 2017 r. na łamach czasopisma „Science” opublikowano wyniki badań wskazujące na to, iż czynnikiem inicjującym celiakię może być wirus. Dotąd uznawano, że do ujawnienia się choroby trzewnej wymagane jest współwystępowanie 3 warunków: predyspozycji genetycznej (geny HLA-DQ2/DQ8), autoprzeciwciał (anty-tTG, anty-DPG, EMA), spożycia glutenu. Amerykańscy naukowcy odkryli, że pewien reowirus może uruchamiać w organizmie kaskadę […]

Czytaj dalej

Sercowe geny

dr n. med. Dorota Musiał Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Kardiologia, Nauka
Sercowe geny
Określenie „choroby sercowo-naczyniowe” jest niezwykle pojemnym terminem, obejmującym wiele schorzeń: pochodzenia miażdżycowego: choroba niedokrwienna serca (choroba wieńcowa) choroby naczyń mózgowych (udar) choroby aorty i tętnic (nadciśnienie) inne: wrodzone choroby serca choroba reumatyczna serca kardiomiopatie zaburzenia rytmu serca Etiologia chorób układu krążenia jest złożona. W ich powstawaniu i rozwoju biorą udział klasyczne czynniki ryzyka takie, jak: […]

Czytaj dalej