Genetyka

Badanie DNA HPV – wybrać skrining czy pełne genotypowanie

Sandra Góral Skomentuj Genetyka, Ginekologia, Onkologia
HPV – typy i ich znaczenie chorobotwórcze Wirusy brodawczaka ludzkiego, w skrócie HPV (z ang. human papilloma virus) zaliczane są do rodziny Papillomaviridae i posiadają materiał genetyczny w postaci DNA. Obecnie znamy ponad 200 typów HPV. Ze względu na budowę DNA tych wirusów oraz ich powiązania z określonymi chorobami sklasyfikowano je w 5 grup: α […]

Czytaj dalej

Chrypka przenoszona drogą płciową?

Wojciech Wróblewski Skomentuj Genetyka, Ginekologia, STI (choroby przenoszone drogą płciową), Wywiady
Wywiad z Panem Doktorem Mateuszem Tylko z kliniki Ginemedica   Panie Doktorze, czy to prawda, że w ostatnich latach dużo więcej kobiet zgłasza się do ginekologa w celu diagnostyki chorób przenoszonych drogą płciową? Prawdę mówiąc, nie zauważyłem, by tak było. Zauważyłem natomiast inne ciekawe zjawisko. Masowo badają się pod tym kątem mężczyźni. Podam ciekawą obserwację. […]

Czytaj dalej

Badanie cytologiczne i test DNA HPV kontra rak szyjki macicy

Sandra Góral Skomentuj Genetyka, Ginekologia, Onkologia
Rak szyjki macicy – cichy zabójca Rak szyjki macicy to jeden z wyjątkowo podstępnych nowotworów. Może rozwijać się latami, nie dając żadnych objawów, a największe szanse na pełne wyleczenie są właśnie w stadium bezobjawowym. Najczęstsza postać – rak płaskonabłonkowy (ok. 80% przypadków) – jest stosunkowo łatwo wykrywalna w kontrolnych badaniach przesiewowych, zaś rak gruczołowy to […]

Czytaj dalej

Co łączy celiakię i mukowiscydozę – czy to samo lekarstwo może być skuteczne w terapii obu chorób?

Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Nasz system odpornościowy związany z układem pokarmowym poddawany jest wyzwaniom wynikającym z konieczności odróżniania bezpiecznych i potencjalnie szkodliwych dla organizmu czynników. W normalnych warunkach fizjologicznych system adaptacji komórkowej zapewnia tkankom równowagę (tzw. homeostazę). Śluzówka jelita ma zdolność zatrzymania zapalenia i wykształcenia tolerancji na niegroźne antygeny pochodzące ze składników diety czy flory bakteryjnej naturalnie zasiedlającej jelita. […]

Czytaj dalej

Jak zmienił się wynik testu HLA-DQ2/DQ8 w EUROIMMUN DNA w ciągu 7 ostatnich lat

Dorota Musiał Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka
Firma EUROIMMUN wprowadziła na polski rynek diagnostyczny test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8 w 2011 r. Zestaw diagnostyczny do oceny predyspozycji genetycznej do celiakii opracowano i zwalidowano z uwzględnieniem wytycznych ESPGHAN opublikowanych dopiero rok później. Mimo iż oficjalne rekomendacje ESPGHAN od tego czasu nie uległy zmianie, to firma EUROIMMUN reagowała na nowe doniesienia naukowe oraz informacje zwrotne […]

Czytaj dalej

Co łączy geny, kawę i dnę moczanową

Dorota Musiał Skomentuj Dietetyka, Genetyka, Nauka, Reumatologia
Dna moczanowa, podagra i artretyzm to określenia tej samej choroby, powodowanej przez zaburzenia przemiany materii, a objawiającej się nawracającymi epizodami ostrych stanów zapalnych stawów. Najczęściej dotyczą stawu palucha stopy, ale mogą także zajmować staw kolanowy, skokowy, stawy nadgarstka czy palców. W miejscu objętym stanem zapalnym pojawia się zaczerwienienie oraz gorący, bardzo tkliwy obrzęk. W zaawansowanej […]

Czytaj dalej

Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?

Dorota Musiał Skomentuj Autoimmunologia, Genetyka, Nauka, Neurologia
Czy infekcja wirusowa może prowadzić do choroby Alzheimera?
Od dawna wiadomo, że chorobę Alzheimera wywołują złogi beta-amyloidu odkładające się w mózgu. Wciąż jednak bez odpowiedzi pozostają pytania o czynniki inicjujące ich powstawanie. U niektórych osób wiąże się to ze szlakami i chorobami metabolicznymi, np. cukrzyca dwukrotnie zwiększa ryzyko rozwinięcia się choroby Alzheimera. U kobiet takim czynnikiem sprawczym może być zmiana gospodarki hormonalnej związana […]

Czytaj dalej

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna w kontekście ZZSK

Wojciech Wróblewski Skomentuj Genetyka, Reumatologia, Wywiady
Sławomir Jeka
Wywiad z Panem prof. nadzw. dr. hab. n. med. Sławomirem Jeką – specjalistą reumatologiem, Kierownikiem Kliniki Reumatologii i Chorób Tkanki Łącznej Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 im. dr. Jana Biziela w Bydgoszczy   Jakie ważne zmiany zaszły Pana zdaniem w diagnostyce i opiece nad pacjentem z ZZSK w ostatnich 10 latach? Co okazało się przełomem? Przełomowy był rok 2010, […]

Czytaj dalej

Diagnostyka celiakii – ominąć biopsję

Karolina Bosa Skomentuj Celiakia, Gastroenterologia, Genetyka, Nauka
Testy serologiczne są jednym z głównych elementów oficjalnych kryteriów diagnostycznych celiakii. W określonych przypadkach dają szansę na uniknięcie biopsji u dzieci i młodzieży. Aktualne zalecenia Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) opierają się w tym zakresie na wykrywaniu specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw endomysium (EmA) lub transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) i deamidowanym peptydom gliadyny […]

Czytaj dalej

EUROArray HLA-B27: metoda referencyjna w diagnostyce ZZSK

Aleksandra Fąferek Skomentuj Genetyka, Reumatologia
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest jednostką chorobową zaliczaną do spondyloartropatii, która występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba przebiega zdradliwie, dotyka ona osoby w pełni sił, przed 40. rokiem życia, w tym również nastolatków. Pierwsze objawy są mało charakterystyczne, nie budzą większego niepokoju i bardzo często są lekceważone. Przebieg ZZSK Choroba […]

Czytaj dalej