Szacuje się, że co piąta osoba w Europie i niemal każdy dorosły Azjata mają zaburzoną zdolność trawienia laktozy.

Trawienie laktozy obecnej w mleku, zarówno ludzkim, jak i krowim, jest możliwe dzięki enzymowi o nazwie laktaza. Dwucukier laktozowy, zwany także mlekowym, pod wypływem tego enzymu zostaje rozbity na dwa cukry proste: glukozę i galaktozę. Aktywność i stężenie laktazy są najwyższe u noworodków i niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym, w miarę dorastania i starzenia się organizmu, aktywność laktazy stopniowo maleje. U niektórych osób dochodzi do całkowitego zablokowania produkcji tego enzymu. Wiadomo, że do wystarczającego trawienia laktozy (tj. bez objawów nietolerancji) wystarczy aktywność laktazy na poziomie 50%.

Przy nieobecności lub niedostatecznej aktywności laktazy disacharyd nie ulega przemianie do cukrów prostszych, przyswajalnych przez organizm. Skutkuje to fermentacją bakteryjną laktozy w jelicie, a co za tym idzie – powstawaniem dolegliwości żołądkowo-jelitowych, określanych mianem nietolerancji laktozy.

Poznanie przyczyny tych symptomów odgrywa kluczową rolę dla skuteczności leczenia i zapobiegania ich nawrotom.

Pierwotna i wtórna nietolerancja laktozy

Naturalny deficyt laktazy, odpowiedzialny za pierwotną nietolerancję laktozy u dorosłych, warunkowany jest genetycznie. Decydują o tym dwa polimorfizmy (tj. warianty genetyczne): 13910_-C/T i 22018_-G/A, zlokalizowane w obszarze regulatorowym genu laktazy (LCT).

U nosicieli homozygotycznych (tj. dwóch takich samych kopii genu) wariantów 13910_-C/C lub 22018_-G/G rozwija się nietolerancja laktozy w wieku dorosłym. Osoby z heterozygotycznymi (tj. dwoma różnymi kopiami genu) wariantami 13910_-C/T lub 22018_-G/A mogą mieć objawy nietolerancji laktozy tylko w sytuacjach stresowych bądź przy infekcjach jelitowych, a więc okazjonalnie, podczas gdy nosiciele genotypów 13910_-T/T lub 2018_-AA utrzymują zdolność trawienia laktozy także w wieku dojrzałym i nie mają żadnych objawów nietolerancji produktów mlecznych. Te przydatne warianty genetyczne są de facto mutacjami, które na przestrzeni wielu lat rozpowszechniły się i ugruntowały, zwłaszcza w populacjach z długą tradycją hodowli bydła mlecznego.

Jednakże nietolerancja laktozy może występować również jako postać wtórna. Najczęściej jest wówczas dolegliwością towarzyszącą innej pierwotnej chorobie układu pokarmowego (np. celiakii, alergii pokarmowej, chorobie Leśniowskiego-Crohna, ostrym zakażeniom jelitowym). Ma wtedy charakter okresowy i odwracalny, tj. normuje się po ustabilizowaniu pierwotnej choroby.

Diagnostyka różnicowa pierwotnej (trwałej) i wtórnej (czasowej) nietolerancji laktozy jest niezbędna, by ustalić sposób skutecznego leczenia (stała lub okresowa dieta bezlaktozowa).

Diagnostyka różnicowa nietolerancji laktozy

Nietolerancję laktozy może potwierdzić powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy, nie pozwala on jednak na rozróżnienie dwóch typów choroby.

Różnicowanie opisanych tu postaci nietolerancji laktozy jest możliwe jedynie dzięki zastosowaniu testów genetycznych. W laboratorium EUROIMMUN DNA wykorzystuje się do tego celu test o nazwie EUROArray Nietolerancja laktozy, produkcji EUROIMMUN AG. Jako jeden z nielicznych testów dostępnych na polskim rynku pozwala on na ocenę obu rodzajów polimorfizmów genu LCT: 13910_-C/T i 22018_-G/A, umożliwiając w zasadzie stuprocentowe potwierdzenie lub wykluczenie pierwotnej nietolerancji laktozy.

Przy wyniku wykluczającym pierwotną nietolerancję laktozy i utrzymujących się objawach klinicznych nietolerancji mleka należy rozważyć:

• wtórną nietolerancję laktozy
• alergię na białka mleka
• zespół złego wchłaniania
• syndrom drażliwego jelita

Badanie może być wykonane z próbki krwi pełnej lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Jego wynik jest ważny przez całe życie i może stanowić podstawę wdrożenia długoterminowej diety bezlaktozowej.

Piśmiennictwo

1. https://pmj.bmj.com/content/postgradmedj/81/953/167.full.pdf
2. https://www.euroimmunblog.com/lactose-intolerance-its-in-our-genes/
3. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x
4. Högenauer C., Hammer H.F., Mellitzer K., Renner W., Krejs G.J., Toplak H., Evaluation of a new DNA test compared with the lactose hydrogen breath test for the diagnosis of lactase non-persistence. Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2005; 17 (3): 371–376.