W dniach 23–24 listopada 2018 roku w Szczecinie odbyły się Zachodniopomorskie Warsztaty Neurologiczne. Tematem przewodnim spotkania były trudności związane z diagnostyką chorób neurologicznych o podłożu autoimmunizacyjnym. Poruszono również m.in. kwestię nowoczesnych narzędzi umożliwiających badanie autoprzeciwciał przy podejrzeniu takich syndromów, jak autoimmunologiczne zapalenie mózgu anty-NMDAR. Zaprezentowane przez ekspertów w dziedzinie neurologii wykłady oprócz wiedzy teoretycznej obfitowały w ciekawe opisy przypadków klinicznych. Firma EUROIMMUN jako pionier w rutynowej diagnostyce przeciwciał antyneuronalnych była jednym ze sponsorów spotkania, a w znakomitym gronie prelegentów znalazł się dr Dominik Jaeger – Product Manager ds. Chorób Autoimmunizacyjnych w EUROIMMUN AG.

Biomarkery w chorobach neurologicznych

Dr Dominik Jaeger, który specjalizuje się w schorzeniach dotyczących układu nerwowego o podłożu autoimmunizacyjnym, wygłosił wykład pt. „Autoimmune Neurological Disorders – Biomarkers and Diagnostic Tools”. W swojej prelekcji skupił się na nowoczesnych narzędziach w diagnostyce przeciwciał antyneuronalnych, takich jak metoda immunofluorescencji z zastosowaniem testów typu cell-based assay (komórki transfekowane).

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu typu anty-NMDAR

W ciągu ostatnich kilku lat ukazała się duża liczba publikacji naukowych opisujących autoimmunologiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA. Udało się zdefiniować obraz kliniczny choroby [1, 2, 3]. Początkowe objawy zapalenia mózgu typu anty-NMDAR są często grypopodobne (gorączka, ból głowy i bóle pleców), później pojawiają się symptomy neuropsychiatryczne (wahania nastroju, niepokój, halucynacje i zaburzenia zachowania), w następnej fazie pacjenci nie reagują już na bodźce zewnętrzne i są apatyczni. W wielu przypadkach pacjenci cierpią na napady padaczkowe lub zaburzenia ruchu (dyskinezę), takie jak mimowolne ruchy kończyn lub skurcze szczęki. W kolejnej fazie mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, wahania ciśnienia krwi i temperatury ciała oraz hipowentylacja. U około 50–60% chorych autoimmunologiczne zapalenie mózgu związane jest z nowotworami, w tym głównie z potworniakiem jajnika. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych uszkodzeń wtórnych, a nawet śmierci.

W trakcie swojego wykładu w sesji poświęconej autoimmunologicznemu zapaleniu mózgu dr Robert Bonek przedstawił ciekawe przypadki kliniczne, szczególną uwagę zwracając na znaczenie badania przeciwciał antyneuronalnych, takich jak anty-NMDAR, i podkreślając znaczenie prawidłowego wykonania oznaczenia.

Stwardnienie rozsiane

Prof. Konrad Rejdak swoje wystąpienie poświęcił nowym kryteriom stwardnienia rozsianego (SM, sclerosis multiplex) [4]. Kryteria McDonalda z 2010 roku stanowiły złoty standard w diagnostyce stwardnienia rozsianego. W polskich warunkach miały one (i nadal mają) szczególne znaczenie: postawienie rozpoznania zgodnego z kryteriami stanowi warunek włączenia pacjenta do leczenia w ramach programów lekowych. W 2017 roku grupa ekspertów postawiła sobie za cel udoskonalenie kryteriów McDonalda w celu zwiększenia ich czułości i specyficzności w rozpoznawaniu stwardnienia rozsianego. Efekt prac tej grupy ekspertów został opublikowany w lutowym numerze „The Lancet Neurology”.

W nowych kryteriach rozpoznania SM zwraca się uwagę na choroby ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders), zbliżone pod względem obrazu klinicznego, ale wymagające innego podejścia terapeutycznego. Przełomem w diagnostyce NMOSD okazały się badania serologiczne na obecność specyficznych autoprzeciwciał: anty-AQP4 i anty-MOG. Eksperci zgodnie uznali, że kryteria McDonalda i międzynarodowe kryteria diagnostyczne NMOSD [5] pozwalają odróżnić stwardnienie rozsiane od NMOSD (choć brak pewnego rozpoznania może się pojawić, zwłaszcza u pacjentów AQP4 seronegatywnych). Ponieważ leczenie stwardnienia rozsianego różni się od leczenia NMOSD, eksperci zalecają, by u każdego pacjenta z podejrzeniem SM rozważyć diagnostykę NMOSD. Testy serologiczne dla przeciwciał anty-AQP4 i anty-MOG powinny być wykonane u wszystkich pacjentów z objawami sugerującymi NMOSD [5]. W trakcie sesji dotyczącej SM poruszono również problem jakości życia chorych na SM (dr n. med. Dorota Koziarska, dr n. społ. Joanna Furmańska) oraz aspektów psychologicznych w SM (prof. hab. n. med. Andrzej Potemkowski).

Podsumowanie

Konferencja Zachodniopomorskie Warsztaty Neurologiczne prezentowała wysoki poziom merytoryczny. Poruszono ciekawe i ważne tematy, z uwzględnieniem najnowszych doniesień naukowych z zakresu medycyny oraz diagnostyki. Organizatorom serdecznie gratulujemy udanej konferencji!

Piśmiennictwo

1. Prüss H. et al., Nervenarzt 2010.
2. Peery H.E. et al., Autoimmun Rev 2012, 11: 863–872.
3. Dalmau J. et al., Lancet Neurol 2008.
4. Thompson A.J. et al., Lancet Neurol. 2018, 17: 162–173.
5. Wingerchuk D.M. et al., Neurology 2015, 85.2: 177–189.