Rozpoznanie lekarskie nie może już obyć się bez diagnostyki laboratoryjnej

Wywiad z Panią Iwoną Lipką – diagnostą laboratoryjnym z Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie

 

Diagnostyka chorób o podłożu autoimmunizacyjnym nierzadko stanowi bardzo duże wyzwanie. Usłyszałam kiedyś takie zdanie: „Każdy lekarz, niezależnie od specjalizacji, powinien być po trosze immunologiem” – czy zgadza się Pani z tym stwierdzeniem?

Immunologia to obszerna dziedzina nauki. Obejmuje diagnostykę pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności, diagnostykę chorób o podłożu autoimmunizacyjnym, ale jest także mocno związana z transplantologią i onkologią. Biorąc pod uwagę złożoność reakcji układu immunologicznego, nie sposób wymagać od wszystkich lekarzy, by byli specjalistami w tej dziedzinie. Niemniej jednak myślę, że każdy lekarz, niezależnie od specjalizacji, powinien mieć pewną wiedzę immunologiczną. Taka wiedza przekłada się bowiem na skrócenie czasu, jaki mija od momentu pojawienia się objawów klinicznych, poprzez diagnostykę, do skutecznego leczenia lub skierowania do specjalisty – immunologa. Jak żartuje jedna z naszych pań profesor: gdy lekarz nie wie, co zrobić z pacjentem, to wysyła go do immunologa.

 

Jak Pani zdaniem powinna wyglądać współpraca pomiędzy lekarzem a diagnostą laboratoryjnym, aby proces stawiania diagnozy był jak najkrótszy?

Współpraca pomiędzy lekarzem a diagnostą laboratoryjnym powinna rozpoczynać się od dialogu. W przypadku chorób o podłożu autoimmunizacyjnym nierzadko dużą trudność stwarza właściwe rozpoznanie choroby, gdyż to samo schorzenie może wywoływać bardzo różne objawy, o zróżnicowanym nasileniu i umiejscowieniu. Mając jednak pewne podejrzenia, lekarz, skontaktowawszy się z pracownią, może otrzymać informację o możliwościach diagnostycznych w danym przypadku. Z kolei diagnosta, mając informację uzyskaną od lekarza, np. na temat wyników badań biochemicznych, hematologicznych czy wdrożonego leczenia, może ustosunkować się do otrzymanego wyniku, właściwie go zinterpretować i zaproponować dalsze postępowanie diagnostyczne. Tak więc kontakt lekarza z laboratorium, a co za tym idzie – przepływ informacji na temat danego przypadku są niezbędne w celu postawienia jak najszybszej i najbardziej trafnej diagnozy.

 

Jaką pomoc może stanowić dla lekarza diagnosta laboratoryjny z pracowni autoimmunologii?

Diagnosta w laboratorium autoimmunologicznym dysponuje różnego rodzaju testami i w zależności od poszukiwanych autoprzeciwciał może doradzić lekarzowi wybór najwłaściwszej metody.

Złotym standardem w diagnostyce przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) jest metoda immunofluorescencji pośredniej (IIFT). Polega ona na ocenie preparatu mikroskopowego z wykorzystaniem różnych substratów (komórek ludzkich, tkanek zwierzęcych). Potrzeba pewnej wiedzy i doświadczenia, aby właściwie ocenić oglądany preparat.

Jak już wspominałam, w chorobach o podłożu autoimmunizacyjnym mamy niejednokrotnie do czynienia z brakiem swoistych dla danej jednostki chorobowej objawów klinicznych. Przy podejrzeniu autoimmunologicznej choroby układowej pierwszym zlecanym przez lekarzy badaniem jest oznaczenie obecności autoprzeciwciał przeciwjądrowych metodą immunofluorescencji pośredniej. Dzięki temu badaniu uzyskujemy dwie informacje: potwierdzenie lub wykluczenie obecności ANA w badanej próbce, a w przypadku pozytywnego wyniku ANA – określenie typu świecenia. Jest to istotne z tego względu, że dany typ świecenia łączy się z obecnością określonego rodzaju autoprzeciwciał, charakterystycznego dla danego schorzenia, np. typ centromerowy występuje w przypadku twardziny ograniczonej, a typ homogenny – w toczniu rumieniowatym układowym. Znając typ świecenia, możemy doprecyzować dalszą diagnostykę, dobierając odpowiedni test monospecyficzny pod kątem określonego schorzenia. Tak więc uzyskując pozytywny wynik badania ANA o określonym typie świecenia i ze zdefiniowanymi autoprzeciwciałami dla rozpuszczalnych antygenów jądrowych czy cytoplazmatycznych, lekarz może postawić ostateczną diagnozę.

Podczas analizy obrazu mikroskopowego można również zauważyć obecność innych autoprzeciwciał niż badane (zlecone), np. w trakcie oceny preparatu w kierunku ANCA można stwierdzić obecność ANA. Zdarzyło się, że u pacjenta diagnozowanego w kierunku poliendokrynopatii wykryto autoprzeciwciała przeciw endomysium, występujące w celiakii, co wpłynęło na zmianę ostatecznej diagnozy i postępowania leczniczego.

W przypadku bólu i obrzęku stawów możemy wykonać diagnostykę różnicową pod kątem RZS, boreliozy, zakażenia bakterią Yersinia czy łuszczycowego zapalenia stawów, wykorzystując w tym celu nie tylko IIFT, ale też metodę ELISA, blot czy typowanie antygenów HLA. Uzyskany wynik będzie decydował o stosowanej terapii.

 

Proszę powiedzieć na podstawie własnych doświadczeń, jak w praktyce przebiega współpraca pomiędzy lekarzem a diagnostą laboratoryjnym w tym zakresie. Jak to jest w przypadku Pani laboratorium?

Mam to szczęście, że w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym spotkałam grupę lekarzy, którzy podzielają opinię, iż obecnie rozpoznanie lekarskie nie może już obyć się bez diagnostyki laboratoryjnej. Z tego też względu lekarze doceniają nas, diagnostów, naszą wiedzę medyczną i doświadczenie. Są wśród nich immunolodzy, reumatolodzy i dermatolodzy. Często, gdy wracamy z koleżanką ze szkolenia z autoimmunizacji, dzwonimy na dany oddział z informacją o nowinkach w diagnostyce i pytamy, czy nowe testy zainteresują lekarzy. Z kolei lekarze dzwonią do nas niejednokrotnie z pytaniem, co możemy zrobić w przypadku jakiegoś konkretnego pacjenta, i razem ustalamy strategię działania. Z pewną dozą nieśmiałości pozwolę sobie na stwierdzenie, że niektórzy lekarze dostrzegają w nas partnerów, wiedząc, jak duży jest udział diagnostyki w podejmowaniu ostatecznych decyzji lekarskich. Szkoda tylko, że wśród personelu lekarskiego stanowią oni ciągle mniejszość.

 

Część klinicystów posiada ograniczoną wiedzę na temat badań laboratoryjnych, stosowanych w diagnostyce schorzeń autoimmunizacyjnych. Bywa, że skupiają się oni na własnej specjalizacji, a tymczasem aby dokonać pełnej interpretacji wyników badań, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich, często należy poszerzyć diagnostykę. Czy lekarze chętnie korzystają z wiedzy diagnostów laboratoryjnych w zakresie nowych metod i parametrów diagnostycznych?

W ostatnich latach diagnostyka laboratoryjna bardzo szybko się rozwija, zwłaszcza diagnostyka chorób o podłożu autoimmunizacyjnym. Trzeba pamiętać, że autoimmunizacja leży nie tylko u podstaw tocznia, twardziny, choroby Hashimoto czy tak „modnej” ostatnio celiakii, ale również wielu niepowodzeń ginekologiczno-położniczych czy przypadków schorzeń onko- i paraneuronalnych. Nie sposób nadążyć za wszystkimi nowinkami medycznymi i diagnostycznymi, zwłaszcza jeśli wykraczają one poza daną specjalizację. Dlatego osoby parające się diagnostyką autoimmunologiczną służą pomocą w zakresie nowości dostępnych na rynku diagnostycznym. Co ciekawe, po tę wiedzę częściej sięgają lekarze z dużym stażem i doświadczeniem. Ogromnie cenię sobie takie kontakty. Przywracają one poczucie wartości i sens pracy w laboratorium.

 

Jakie kroki należy podjąć, aby współpraca między diagnostą a lekarzem stała się normą? Czy lekarze powinni zamieszczać więcej informacji na skierowaniu na badanie, otwierając tym samym możliwość dialogu z diagnostami laboratoryjnymi, aby np. uzyskać wskazówki czy sugestie?

Myślę, że pierwszym krokiem do podjęcia współpracy między diagnostą a lekarzem jest edukacja studentów wydziału lekarskiego. Już na etapie studiów ci młodzi ludzie powinni być uświadamiani co do roli laboratorium w procesie opieki nad pacjentem. Wyniki badań laboratoryjnych w znacznym stopniu wpływają na decyzję lekarską. Dzięki wzajemnej współpracy lekarz szybciej postawi trafną diagnozę, zaaplikuje odpowiednie leczenie, a także będzie mógł monitorować zastosowaną terapię. W trakcie zajęć ze studentami prowadzonych w naszym laboratorium podkreślamy również istotną rolę informacji zamieszczonych na skierowaniu. Jeżeli lekarz na zleceniu wykonania badań pod kątem ANA, wysłanym do laboratorium, napisze rozpoznanie lub podejrzenie rozpoznania, np. twardzina układowa, to my w laboratorium mamy możliwość precyzyjnego dobrania narzędzi diagnostycznych. Dzięki takiej współpracy oszczędzimy czas i pieniądze potrzebne do ostatecznego postawienia prawidłowej diagnozy.

 

Czy może Pani podzielić się z nami ciekawym przypadkiem diagnostycznym, w którym bardzo dużą rolę odegrała współpraca pomiędzy diagnostą i lekarzem?

Do poradni immunologicznej zgłosiła się mama z pięcioletnim chłopcem, który stosunkowo często cierpiał na różne infekcje, jak na swój wiek był wyjątkowo niski i miał niedowagę. Lekarz zlecił wykonanie oznaczenia poziomu immunoglobulin i ocenę obecności ANA. Podczas oceny preparatu mikroskopowego stwierdzono brak ANA, ale zaobserwowano obecność autoprzeciwciał przeciw endomysium przy równoczesnym prawidłowym poziomie IgA. Jest to o tyle ciekawe, że przeciwciała te zostały wykryte niejako przez przypadek, ponieważ mozaika do oceny ANA poza tkanką HEp zawiera również skrawek wątroby małpy. Ponadto zwykle autoprzeciwciała charakterystyczne dla celiakii (w tym przypadku endomysialne) w klasie IgG (bo taki koniugat został użyty przy oznaczaniu ANA) pojawiają się u pacjentów, u których występuje izolowany niedobór IgA. W związku z tym do wyniku dołączono komentarz: wskazane kontrolne oznaczenie autoprzeciwciał charakterystycznych dla celiakii. Przy następnej wizycie zlecono więc oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej. Uzyskano wynik wysoce dodatni w klasie IgA (> 200 IU/ml) i dodatni w klasie IgG (3,45 ratio), co potwierdziło wstępne przypuszczenie o celiakii u badanego chłopca.

Przypominam sobie też czternastoletnią dziewczynę, która trafiła do poradni ortopedycznej ze spuchniętym kolanem. Lekarz nie stwierdził żadnej ortopedycznej przyczyny opuchnięcia stawu i odesłał pacjentkę od poradni reumatologicznej. Po trzech miesiącach (tyle wynosiło oczekiwanie na wizytę), gdy kolano już sklęsło, dziewczyna stawiła się do poradni reumatologicznej. Tam po wykonaniu szeregu badań wykluczono reumatologiczną przyczynę opuchnięcia stawu i pacjentka została odesłana do poradni immunologicznej. Po kolejnych trzech miesiącach immunolodzy zajęli się zdrowo wyglądającą nastolatką. Wykonano kolejne badania, m.in. poziom immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, które były nieznacznie podniesione), OB (podwyższone = 35 przy normie do 10), cały panel badań biochemicznych (podwyższone wartości otrzymano dla ALT i GGT). Wśród zleconych testów znalazło się także oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych i ocena ich miana. Otrzymano wynik ANA słabo dodatni o typie homogennym w mianie 1:100. Przy następnej wizycie ponownie zlecono to badanie oraz polecono rozszerzenie diagnostyki o blot (oznaczenie przeciwciał przeciw rozpuszczalnym antygenom jądrowym). Uzyskany wynik to ANA dodatnie o typie homogennym w mianie 1:500 oraz słabo dodatnie przeciwciała przeciw dsDNA (intensywność prążka: 14). Kolejna wizyta i kolejne badania wykazały wzrost miana przeciwciał przeciwjądrowych do 1:5000 przy wysoce dodatnim wyniku testu blot (przeciwciała przeciw dsDNA +++ = intensywność prążka: 154). Dodatkowo zlecono badanie moczu, które wykazało obecność białka i krwinek czerwonych. Ostatecznie rozpoznano toczeń rumieniowaty układowy, a pomyśleć, że zaczęło się od spuchniętego kolana.

 

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: Małgorzata Kozłowska

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.