wyszukaj najbliższe laboratorium
Co to jest celiakia?
Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.
Kto cierpi na celiakię?
Mimo, że w Polsce aż 1 na 215 dzieci w wieku szkolnym choruje na celiakię, nie jest to jedynie choroba wieku dziecięcego. Obecnie najczęściej rozpoznaje się schorzenie u osób dorosłych. W takich przypadkach postawienie diagnozy ma zazwyczaj miejsce dopiero po ok. 10 latach od wystąpienia pierwszych symptomów, ponieważ u młodzieży i dorosłych celiakia ma często nietypowe objawy.
Objawy
U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.
- Typowe objawy: niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz
- Nietypowe objawy: zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I
- W badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz
- Choroby towarzyszące (tzw. zespoły nakładania): reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne
Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.
Ryzykowne geny
Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają geny HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.
Diagnostyka serologiczna
Co zrobić, gdy podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka celiakię?
Zgłoś się do lekarza pierwszego kontaktu w celu skonsultowania niepokojących objawów. Wykonaj badania krwi w kierunku markerów celiakii. Są nimi swoiste przeciwciała klasy IgA i IgG przeciwko:
- endomysium mięśni gładkich (Anty-EmA)
- transglutaminazie tkankowej (Anty-tTG)
- deamidowane peptydy gliadyny (Anty-GAF) NOWY MARKER!
Diagnostyka genetyczna
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.
Wykonanie badania genetycznego jest wskazane:
- u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita
mogą być fałszywie negatywne) - przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
- u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
- u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
- u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I,
zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością
do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)
Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Stowarzyszenia Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10 razy powyżej górnej granicy normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.
Test EUROArray HLA-DQ2/DQ8:
- do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi
- pozwala w 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
- można go wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej
- potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami
- jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka