EUROArray Hemochromatoza Direct
Test EUROArray Hemochromatoza Direct służy do oceny genetycznej predyspozycji oraz potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy pierwotnej. Badanie można wykonać w dwóch wariantach:
- Oznaczenie 2 SNP w genie HFE: C282Y / H63D – badanie podstawowe, wykrywające mutacje genu HFE, najczęściej występujące
u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną. - Oznaczenie 4 SNP w genie HFE: C282Y / H63D / S65C / E168X – badanie rozszerzone, wykrywające wszystkie mutacje genu HFE
związane z hemochromatozą wrodzoną.
Dziedziczna hemochromatoza to najczęstsze autosomalne, recesywnie dziedziczone zaburzenie metaboliczne. Jego następstwem jest zwiększona resorpcja żelaza w jelicie cienkim. U osób dotkniętych tą chorobą zwiększony pobór żelaza z żywności prowadzi do wzrostu całkowitej zawartości żelaza w organizmie od 2-6 g (norma) do 80 g. Żelazo odkłada się w wątrobie, trzustce, śledzionie, tarczycy, przysadce mózgowej, sercu i stawach. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek, podwyższając ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki.